Lista rzadkich zaburzeń neurologicznych

Zaburzenia neurologiczne wpływają na mózg, rdzeń kręgowy i nerwy w całym ciele. Podczas gdy wiele zaburzeń neurologicznych jest powszechnych, inne występują tak rzadko, że są uznawane za rzadkie zaburzenia. Zaburzenia te mogą powodować deficyty neurologiczne, od lekkich problemów z mową i opóźnień rozwojowych do napadów drgawkowych i ruchów spastycznych.

Wideo dnia

Karnoinemia

Karnoinemia jest rzadkim zaburzeniem metabolicznym, które jest również znane jako niedobór karnozynazy, hiper-beta-karnoiminemia i niedobór karnozynazy w surowicy. Stan ten powoduje deficyty neurologiczne i opóźnienia w rozwoju. Objawy tego stanu obejmują senność, upośledzenie umysłowe i drgawki połączone z mimowolnymi ruchami głowy, nóg i ramion. Oznaki te pojawiają się w niemowlęctwie i są kontynuowane wraz z rozwojem dziecka.

Syringomyelia

Syringomyelia to choroba, która powoduje powstawanie torbieli w rdzeniu kręgowym. Gdy torbiel rozszerza się, niszczy środek rdzenia kręgowego. Ten stan może być spowodowany wadami wrodzonymi, urazem rdzenia kręgowego lub zaburzeniami rozwojowymi mózgu. Objawy zapalenia błony śluzowej może obejmować ból, sztywność, osłabienie, bóle głowy, problemy z jelitem i pęcherzem, trudności seksualne i zmniejszoną zdolność odczuwania gorących lub niskich temperatur.

Zespół Meige'a

Zespół Meige'a jest postacią dystonii - zaburzeniem ruchu powodującym skurcze mięśni, które powodują powtarzające się ruchy, takie jak szybkie mruganie i pchnięcie brody. Stan ten powoduje również gwałtowne otwarcie szczęki, wysunięcie języka i skurcz mięśnia, który zachodzi na mięsień odpowiedzialny za obracanie głowy. Zespół Meige'a jest również określany jako kurcz powiek (Oromandibular Blepharospasm), zespół Brueghel i idiopatyczna dyskinezy orofacjalna.

Zespół Kluver-Bucy

Zespół Kluver-Bucy to zaburzenie neurologiczne spowodowane uszkodzeniem przednich płatów skroniowych mózgu. Osoby cierpiące na tę chorobę mogą doświadczać utraty pamięci, drgawek, demencji, niemożności odczuwania normalnego lęku i gniewu oraz niemożności rozpoznawania obiektów wzrokowo. Osoby z zespołem Kluver-Bucy łatwo się rozpraszają, mogą wykazywać niewłaściwe zachowania seksualne i często wkładać przedmioty do ust. Nie ma leku na ten stan, ale można zastosować leczenie w celu złagodzenia jego objawów.

Zakażenie wirusem Simian B

Zakażenie wirusem Simian B jest spowodowane przez rodzaj opryszczki rozprzestrzeniającej się przez kontakt z małpami lub tkankami małp, które zostały zarażone wirusem. Kiedy wirus atakuje ciało, mózg i jego błony ulegają zapaleniu. Na rdzeń kręgowy może również wpływać wirus małp B. Leki antywirusowe należy podawać w ciągu kilku godzin po ekspozycji na wirusa.Walcyklowir jest lekiem z wyboru, ale amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków nie zatwierdziła go w leczeniu infekcji małpiego wirusa B.

Choroba Schindlera

Choroba Schindlera jest dziedziczną chorobą, która jest klasyfikowana jako choroba spichrzania lizosomalnego. Stan ten powoduje niedobór alfa-N-acetylogalaktozamidu, który jest enzymem wspomagającym rozkład długich łańcuchów cukrowych w komórkach. Choroba Schindlera może wystąpić w okresie niemowlęcym - typ I lub wiek dojrzały - typ II. Może również wystąpić w postaci pośredniej, znanej jako Typ III. Infantile Schindler może powodować ślepotę, drgawki i upośledzenie umysłowe. Niemowlęta z chorobą zazwyczaj nie żyją dłużej niż 3 lub 4 lata. Dorosła choroba Schindlera powoduje upośledzenie umysłowe, problemy nerwowe i rozszerzenie naczyń krwionośnych, co powoduje pojawienie się brodawek. Typ III może być łagodny lub ciężki. Łagodna postać choroby może powodować problemy behawioralne i opóźnienia w rozwoju mowy. Ciężka postać choroby może powodować upośledzenie umysłowe i drgawki.