Czym jest niedobór kwasu mózgowego?

Kwas foliowy jest niezbędną witaminą. Pierwotnie był on wyizolowany ze szpinaku i został nazwany na podstawie "liści" roślin będących głównym naturalnym źródłem witaminy. Folian jest teraz dostępny w wielu różnych formach, w tym syntetycznym kwasie foliowym i naturalnej postaci aktywnej, 5-metylotetrahydrofolianem. Niedobór folianów mózgowych jest stanem, który rozwija się, gdy nie ma odpowiedniego transportu folanów do mózgu.

Wideo dnia

Identyfikacja

Niedobór kwasu foliowego mózgu jest poważnym stanem chorobowym, który często rozwija się w pierwszym roku życia. Przyczyny są nadal niepewne, ale badania wskazują, że mogą być zaangażowane warunki genetyczne lub problemy z układem odpornościowym. Naturalne i syntetyczne folany są zazwyczaj wchłaniane z diety, ale transport kwasu foliowego z krwi do mózgu jest utrudniony przy splotu naczyniówkowym, który jest interfejsem bariery krew-mózg, u osób cierpiących na niedobór folianów mózgowych. Powoduje to obniżenie poziomu aktywnego kwasu foliowego w mózgu i może prowadzić do różnych objawów neurodegeneracyjnych. Objawy te mogą być równie łagodne, jak drażliwość, trudności w uczeniu się lub tak ciężkie, jak napady padaczkowe i uszkodzenie mózgu.

Spekulacja na temat przyczyn

Niedobór folianu mózgowego różni się od niedoboru folianu ogólnoustrojowego tym, że poziom kwasu foliowego w surowicy lub w osoczu krwi jest prawidłowy, ale próbka płynu mózgowo-rdzeniowego wskazuje na obniżony poziom kwasu foliowego. Postacią kwasu foliowego we krwi i mózgu jest głównie 5-metylotetrahydrofolian (5-MeTHF). Ma to kluczowe znaczenie, ponieważ stężenie 5-MeTHF w płynie mózgowo-rdzeniowym zwykle wynosi od trzech do czterech razy stężenie w osoczu.

Przyczyny genetyczne

Genetyczne przyczyny tego stanu to mutacje w transporcie folanu, który aktywnie przenosi witaminę z krwi do mózgu. Te mutacje genetyczne można łatwo zidentyfikować za pomocą testów genetycznych, przy czym mutacje w receptorze kwasu foliowego są wskazane w kilku przypadkach.

Przyczyny autoimmunologiczne

Odpowiedź immunologiczna może również atakować splot naczyniówkowy, powodując inaktywację tego receptora. W takich przypadkach przyczyną jest reakcja autoimmunologiczna, która atakuje ciało, w którym autoprzeciwciała wiążą się i powodują, że układ odpornościowy celuje w splot naczyniówki i redukuje transport kwasu foliowego do mózgu.

Expert Insight

Badania wskazują, że zastrzyki z różnymi postaciami kwasu foliowego mogą pomóc przywrócić normalne poziomy kwasu foliowego w mózgu. Gdy stan zostanie wykryty i potraktowany wcześnie, zgłaszano, że pacjenci poprawiają się w pełni i szybko. Jednak wykrycie niskiego folanu mózgowego wymaga inwazyjnego nakłucia lędźwiowego w celu pobrania płynu mózgowo-rdzeniowego do pomiarów folianów.Ogranicza to liczbę przypadków, które są testowane i identyfikowane, ponieważ ostre objawy neurologiczne muszą manifestować się przed wykonaniem nakłucia lędźwiowego. Nie jest zatem jasne, jaka część populacji cierpi na łagodne przypadki tego stanu. Utrzymywanie prawidłowego odżywiania i przyjmowania witamin jest zawsze ważne dla dobrego zdrowia, aw jednym z opisywanych przypadków, do leczenia tego poważnego stanu medycznego potrzebna była multiwitamina do żucia.